Encore appelée syndrome de gilbert, la maladie de Gilbert est une anomalie au niveau du foie qui impacte le fonctionnement de celui-ci. En effet, cette anomalie révèle une incapacité du foie à traiter une substance qu’on appelle la bilirubine. Conséquence, cette substance se retrouve dans le sang. D’origine héréditaire, on vous dit tout sur la maladie de gilbert, causes symptômes et bien sûr traitement.
la maladie de gilbert qu'est-ce que c'est ?
On parle d’hyperbilirubinémie quand il s’agit d’évoquer la maladie de gilbert ou encore le syndrome de gilbert. En effet, cette maladie est caractérisée par un taux anormalement élevé de la bilirubine qui est une substance toxique pour l’organisme.
C’est le principal colorant de la bile et elle est produite dans les cellules de la rate et de la moelle osseuse. Elle est ensuite transportée dans la circulation sanguine par l'albumine pour rejoindre le foie. Dans le foie, elle est conjuguée à l’acide gluconique. Chez les patients atteints de la maladie de gilbert, cette substance de couleur jaune-orangée est en quantité trop élevée dans le sang, ce qui se remarque par le jaunissement des yeux (ictère) et de la peau.
Généralement, ce syndrome est diagnostiqué à l’adolescence. Il est assez fréquent que qu’un individu plus âgé présente des épisodes d'hyperbilirubinémie. Ceux-ci apparaissent le plus souvent pendant les périodes de stress, d’exercice beaucoup trop intenses, de maladie ou encore de jeun. Lorsqu’elle survient, elle peut entraîner des maux de ventre ou d’estomac ainsi qu’une forte fatigue générale.
Les causes de la maladie de gilbert
La maladie de gilbert ou encore le syndrome de Gilbert est la conséquence d'anomalies génétiques héréditaires. Tout se passe lors de l’encodage de gènes spécifiques où une erreur se produit pendant le processus. Cette erreur provoque alors une déficience au niveau du foie. Celui-ci n’arrive plus à assimiler la bilirubine qui se retrouve donc en quantité anormale dans le sang.
Dans un monde parfait, au cours du processus biologique normal, les cellules sanguines au bout de 120 jours arrivent à maturation, l'hémoglobine qui est le pigment donnant la couleur rouge au sang et permettant la distribution d'oxygène à l'ensemble de l'organisme se débarrasse alors de la bilirubine.
Le foie par la suite convertit cette substance en sa forme soluble dans l'eau qui va par la suite passer dans la bile pour aider lors de la digestion puis être éliminée dans les urines ou dans les selles.
Dans le cas de la maladie de gilbert ou encore du syndrome de Gilbert, le foie n'est plus en mesure de convertir la bilirubine en matière soluble. Celle-ci ne peut donc plus passer par la bile et va donc se retrouver dans le sang.
Outre le facteur génétique, aucun autre facteur de risque de la maladie de gilbert n'est jusqu'à ce jour connu. Cependant, chaque individu peut être exposé au risque de développer la maladie de Gilbert. Puisque la transmission est génétique, la présence de la pathologie dans la famille entraîne un risque accru de la développer également. D'après une étude, les femmes seraient les plus susceptibles de développer la maladie.
Les symptômes de la maladie de Gilbert
La maladie de gilbert n'est pas asymptomatique. Elle est donc reconnaissable par ces quelques symptômes. Tout d'abord, les patients atteints de la maladie de Gilbert présentent des épisodes de jaunisse. A ces épisodes, peuvent s’associer d’autres signes cliniques tels qu’un manque d’appétit, un état de déshydratation, une période de stress chronique, une infection ou encore des troubles du sommeil.
Comment traiter la maladie de gilbert ?
Avant le traitement, il faut effectuer le diagnostic de la maladie. Celui-ci est effectué par analyse de sang. Celle-ci permettra de déceler le taux anormal de bilirubine présent dans le sang. Il est également important d’évaluer l’état du foie afin d’évaluer le traitement à mettre en place. Parfois, un test génétique est nécessaire pour confirmer le diagnostic.
En ce qui concerne le traitement de la maladie, il n’en existe pas. Il s'agit d'une maladie qui perdure sur toute la durée de la vie du patient. Par ailleurs, aucun traitement spécifique n'est disponible. Les problèmes de santé, liés à la maladie de Gilbert sont rares.
Dans certains cas, les complications les plus importantes sont relatives au développement de pathologies hépatiques (du foie).
Il n'est pas nécessaire non plus de modifier ses habitudes alimentaires ou de diminuer l'activité physique habituelle. L'éviction de situations stressantes, de déshydratation, de jeûne, est cependant conseillée.